Статистика
Онлайн всього: 10 Гостей: 10 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Врожденные «ошибки» описаны для белков всех типов
|
| 03.07.2014, 09:48 |
| Первыми обратили на себя внимание ферментные нарушения, блокирующие какую-либо анаболическую или катаболическую реакцию. Известны сотни примеров такого рода нарушений (см. следующие главы), да и в настоящее время в год открывают примерно 10 новых ферментных дефицитов. Врожденные «ошибки» транспорта, затрагивающие кишечник или почки, могут приводить к избирательному нарушению трансмембранного перемещения Сахаров, аминокислот, фосфата, витаминов или воды (см. гл. 308). Такие нарушения, как цистинурия или глюкозурия, отражают недостаточность специфических мембранных белков-переносчиков, необходимых для трансэпителиального перемещения двухосновных аминокислот или глюкозы соответственно. Другие аномалии транспорта приводят к нарушению связывания гормонов с мембранными рецепторами (при резистентном к вазопрессину несахарном диабете) или другим нарушениям комплексирования белков с лигандами (при патологии поверхностных рецепторов липопротеинов низкой плотности у больного с семейной гиперхолестеринемией; см. гл. 315). Мутации могут затрагивать и циркулирующие белки, а не только мембранные или внутриклеточные. Примерами таких состояний служат анальбуминемия, недостаточность транскобаламина II и абеталипопротеинемия. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 404 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
