Статистика
Онлайн всього: 13 Гостей: 13 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Спектр мутантных белков
|
| 03.07.2014, 09:42 |
| Гены и информационные РНК представляют собой полимеры нуклеиновых кислот, часто называемые информационными макромолекулами. По той же логике белки и полипептиды могут быть названы функциональными макромолекулами. Эти полимеры аминокислот превращают информационный потенциал генов и их посредников в химическую и физиологическую работу. Белки вездесущи. Они являются живыми компонентами мембран, разделяющих ткани, клетки и органеллы. В крови, лимфе и спинномозговой жидкости они поддерживают осмотическое давление и избирательно связывают и транспортируют огромное число небольших молекул. В качестве ферментов и гормонов (вне клетки или в ней) они катализируют или регулируют реакции, определяющие возможность протекания анаболических и катаболических процессов. Белки почти бесконечно разнообразны по размеру, форме и функции. Их относительная молекулярная масса колеблется от нескольких сотен (гипоталамические рилизинг-факторы) до более миллиона (гамма-макроглобулина). Одни представляют собой мономеры, другие — олигомеры, состоящие из двух, трех, четырех или более сходных или разных полипептидных цепей. Одни имеют глобулярную форму, другие спиральную, третьи обладают как глобулярными, так и спиральными участками. Некоторые белки в качестве простетических групп или кофакторов содержат ионы металлов, тогда как для активности других необходимы органические соединения. Каждый белок, однако, обязан своими структурными особенностями и функциональной специфичностью единственной причине — первичной аминокислотной последовательности. Поскольку она в свою очередь зависит от нуклеотидной последовательности гена и информационной РНК, кодирующей полипептид, наследуемые особенности структуры или функции белка служат наглядным проявлением мутации гена. Мутации происходят во всех генах, и, следовательно, все белки могут подвергаться изменениям. Некоторые варианты этих изменений выявляются легко, так как они обусловливают явные биохимические или клинические нарушения. Обнаружение других сопряжено с большими трудностями либо потому, что они обусловливают раннюю летальность, либо из-за их клинической или биохимической латентности.
Вообще говоря, мутации, определяющие наследственные метаболические нарушения, затрагивают структурные гены, кодирующие первичную структуру белка (см. гл. 57). Изменения одного кодона обычно обусловливают замену одной аминокислоты и обозначаются как «меняющие смысл» мутации. Мутации в других точках (приводящие к неправильному расположению кодонов-терминаторов), равно как делеции и вставки (кодонов, генных сегментов или целых генов), обусловливают полное отсутствие продукта гена или появление столь неполного или искаженного продукта, что это практически лишает его функции. В других случаях мутации могут изменять скорость продукции белка. Подобный эффект может осуществляться за счет либо модификации гена, контролирующего скорость синтеза белка, либо такого изменения кодонов структурных генов, которое приведет к ускорению или замедлению транскрипции или трансляции. Наконец, мутации могут определять посттрансляционную модификацию белков. Поскольку большинство белков, предназначенных для секреции, встраивания в мембрану или для транспорта в клеточные органеллы (лизосомы или митохондрии), синтезируется в виде предшественников, которые «по дороге к месту назначения» должны подвергаться процессингу, созреванию или гликозилированию, мутации могут изменять этот процесс. Примерами нарушения процессинга секреторных и лизосомных белков соответственно служат гиперпроинсулинемия и I-клеточная болезнь. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 398 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
