Статистика
Онлайн всього: 24 Гостей: 24 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Синдром Швахмана
|
| 26.04.2014, 13:45 |
| Синдром Швахмана (синдром Швахмана—Даймонда, синдром Швахма-на—Бодиана) — вторая по распространенности причина экзокринной недостаточности ПЖ у детей, представляющая собой семейную патологию, характеризующуюся внешнесекреторной недостаточностью ПЖ, нейтропе-нией, дизостозом метафизов трубчатых костей, небольшим ростом и экземой. Синдром впервые описан в 1964 г., и его частота составляет около 1 на 20 тыс. родов.
Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования и клинически проявляется симптомами панкреатической недостаточности в раннем детском возрасте. Отмечается тотальный дефицит секреции ферментов ПЖ даже после стимуляции холецистокинином или секретином [44, 152].
Существуют предположения, что синдром Швахмана вызван мутациями в SBDS-гене, причем большинство данных мутаций локализуется в пределах 240-Ьр региона 2-го экзона, являясь результатом конверсии из-за рекомбинации с псевдогеном SBDSP, причем частота данных мутаций не зависит от этнической принадлежности реципиента [122, 358].
|
| Категорія: Хронічний панкреатит | Додав: koljan
|
| Переглядів: 417 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
