Статистика
Онлайн всього: 24 Гостей: 24 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Тяжкий комбінований імунодефіцит, зумовлений дефектом аденозиндезамінази
|
| 27.09.2014, 20:39 |
| Близько 50 %
пацієнтів з ТКІД мають аутосомно-рецесивний механізм успадкування захворювання і приблизно
половина з цих випадків походить від дефекту ферменту, що називається аденозиндезаміназа
(АДА). АДА функціонує у місцях утилізації (деградації пуринів) і каталізує відповідно незворотне
дезамінування аденозину та 2-дезоксіаденозину до інозину та 2-дезоксіінозину. Порушення
активності ферменту призводить до акумулювання дезоксіаденозину та його попередників: S-
аденозилгомоцистеїну та дезоксіаденозинтрифосфату (дАТФ). Ці проміжні продукти мають багато
токсичних ефектів, включаючи інгібування синтезу ДНК. Хоча АДА наявна у більшості клітин,
лімфоцити під час розвитку є менш ефективними у деградації дАТФ у 2-дезоксіаденозин, ніж решта
типів клітин, і тому дозрівання лімфоцитів є особливо чутливим до недостатньої функції АДА.
Недостатня активність АДА призводить до зменшення загальної кількості Т- та В-клітин. Кількість
лімфоцитів зазвичай є нормальною при народженні, але різко зменшується вже під час першого
року життя. Деякі пацієнти можуть мати близькі до нормального рівня кількості Т-клітин, але ці
клітини не проліферують у відповідь на антигенну стимуляцію. Рідкісні аутосомно-рецесивні форми
ТКІД виникають на основі порушення активності іншого ферменту — пуриннуклеотидфосфорилази
(ПНФ), що також включена у катаболізм пуринів. ПНФ каталізує конверсію інозину на гіпоксантин,
а гуанозину — на гуанін. Недостатня активність ПНФ призводить до акумулювання
дезоксигуанозину та дезоксигуанозинтрифосфату, що токсично впливають на незрілі лімфоцити,
переважно Т-клітини.
|
| Категорія: Імунологія | Додав: koljan
|
| Переглядів: 679 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
