Статистика
Онлайн всього: 1 Гостей: 1 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Гемофілія А
|
| 22.05.2014, 08:01 |
| Гемофілія А є класичним спадковим захворюванням, що передається рецесивно, зчепленим з Х-хромосомою. Близько 25% випадків спорадичні, не обумовлені спадковою передачею, а зв’язані з новою мутацією генів. Захворювання зв'язане з дефіцитом VIII фактора - антигемофільного глобуліну.
VIII фактор складається з декількох компонентів:
1) коагуляційна частина- VIIIк;
2) фактор Віллєбранда – VIII-ФВ;
3) антиген, зв'язаний з фактором VIII-АГ (білкова частина фактора Віллєбранда).
При гемофілії А різко знижена активність VIIIк компонента, при нормальній активності VIII-ФВ і VIII-АГ факторів. Для гемофілії А характерно:
· Хворіють тільки особи чоловічої статі
· Жінки не хворіють, але є провідниками (кондукторами) гену
· Хворіють не всі чоловіки в родині.
Ген гемофілії розташований на X-хромосомi - Xh. Жінки можуть одержати патологічну Xh хромосому як від хворого на гемофілію батька, так і від матері-кондуктора. У жінок-кондукторів статевий набір складається з ХХh хромосом, клінічні ознаки гемофілії не розвиваються під впливом коригуючих Х-хромосом. У жінок-носіїв Хh рівень VIII фактора знижений у 1,5-2 рази ( 25-100%, у нормі 50-200%), але кровотеч у них не буває, тому що вони розвиваються при зниженні рівня VIII фактора менше 20% від норми. У чоловіків, що успадковували Хh-хромосому (статевий набір YXh) розвиваються клінічні ознаки гемофілії А, тому що Y-хромосома не містить ген, відповідальний за синтез VIII фактора. |
| Категорія: Гематологія | Додав: koljan
|
| Переглядів: 278 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
