Статистика
Онлайн всього: 1 Гостей: 1 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Гемоглобінопатії
|
| 22.05.2014, 07:55 |
| Гемоглобінопатії – спадково обумовлені аномалії синтезу гемоглобінів. Можуть бути обумовлені змінами первинної структури молекули гемоглобіну («якісні» гемоглобінопатії) або порушенням співвідношення, або відсутністю синтезу одної із глобінових ланцюгів («якісні» гемоглобінопатії). Частіше реєструються у осіб, що приїхали з неблагополучних регіонів щодо малярії, так як ця патологія гемоглобіну є наслідком еволюційної адаптації до внутрішньоклітинного паразитування малярійного плазмодію. Гемоглобінопатії успадковуються аутосомно-домінантно. Клінічні прояви варіабельні - від безсимптомних форм (латентний носій аномального гену) до тяжких. Розвиток тяжкого гемолітичного кризу можливий лише при гомозіготному успадкуванні захворювання.
Для серпоподібно-клітинної гемоглобіннопатії характерна наявність серпоподібних еритроцитів, в яких HbA заміщений аномальним HbS. Наявність у хворого гена серпоподібно-клітинної анемії (СКА) обумовлює визначену резистентість до малярії. Даний вид анемії частіше реєструється у населення тропічної Африки, Індії, рідше в країнах середземномор’я, близького і середнього сходу, у афроамериканців. СКА - тяжка гемолітична анемія, яка виникає у осіб гомозіготних за серпоподібним геном і часто приводить до смерті хворого.
Патогенез: аномальний HbS з’являється внаслідок заміщення глутамінової кислоти на валін в β-глобіні, що в свою чергу приводить до змінення форми еритроциту на веретеноподібну. S-еритроцит втрачає пластичність і зазнає гемолізу, значно підвищується в’язкість крові, що приводить до уповільнення кровотоку в капілярах і утворенню мікротромбів. В тканинах внаслідок тромбозів виникають ділянки ішемії і некрозу; посилення гіпоксії сприяє утворенню нових серпоподібно-клітинних форм еритроцитів і гемолізу.
Клінічна картина: захворювання проходить в вигляді епізодів больових нападів, пов’язаних з оклюзією капілярів, що чергуються з періодами ремісії. Кризи можуть розвиватися при інтеркурентних захворюваннях, стресах, зміні клімату або спонтанно. Клінічні прояви відмічаються на кінець першого року життя. Для хворих характерна наявність значно подовжених кінцівок, внаслідок уповільнення процесів закостеніння в епіфізах, дорсального кіфозу, люмбального лордозу, "готичного піднебіння", "баштового черепу", а також болей в кістках і суглобах, відставання в фізичному (переважно за рахунок зниження маси тіла) і статевому розвитку. Інтелект не порушено. В усіх хворих спостерігається блідість і іктеричність шкіри і слизових, яка прогресує з віком. Спленомегалія розвивається з 6-ти місячного віку, а на більш пізніх етапах, в результаті повторних інфарктів і розвитку фіброзу, селезінка зменшується за розмірами. У дітей старше 6-ти років спленомегалія діагностується рідко.
Лабораторні дані: в гемограмі нормохромна гіперегенераторна анемія (Hb 60-80 г/л, ретикулоцити 50-150‰), в мазках серпоподібні еритроцити, лейкоцитоз з нейтрофильозом, підвищення рівня тромбоцитів, нормальна ШОЕ. Для постановки діагнозу необхідно визначити HbS в еритроцитах, рівень якого у хворих досягає 90-100%.
Про таласемію слід думати в тих випадках, коли спостерігається відставання в зрості, деформація кісток черепу, сплено- і гепатомегалія. Діагноз підтверджується у випадку наявності в крові HbF, мішеньоподібних еритроцитів, розширення меж осмотичної резистентності еритроцитів (з обох боків), нормальному або підвищеному рівні сироваткового заліза.
Лікування при гемоглобінопатіях симптоматичне. Хворі рідко доживають до статевозрілого віку. |
| Категорія: Гематологія | Додав: koljan
|
| Переглядів: 420 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
