Статистика
Онлайн всього: 1 Гостей: 1 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Спадкова несфероцитарна гемолітична анемія, обумовлена збільшенням в мембрані еритроцитів фосфатиділхоліну (лецитіну)
|
| 22.05.2014, 07:55 |
| Захворювання перебігає як хронічна несфероцитарна гемолітична анемія, успадковується за аутосомно-домінантним типом. Акумуляція лецитіну в еритроцитах у хворих є наслідком порушення передачі фосфатидів плазми через фосфатиділетаноламін. Це сприяє збільшенню проникливості мембрани для катіонів, змінюючи співвідношення натрію та калію - 1:1 (при нормі 2:3), збільшуючи катіонний насос у 4 рази. Це приводить до скорочення життя еритроцитів з переважною їх секвестрацією у селезінці.
Клініка.
Клінічні ознаки захворювання можуть проявлятися у новонароджених у вигляді затяжної жовтяниці з нерізко вираженою анемією. У старшому віці у більшості хворих спостерігається іктеричність з інтоксікаційним синдромом (нудота, інколи блювання), незначне збільшення селезінки та печінки. У деяких можуть бути ознаки калькульозного холециститу. Анемія непостійна, ретикулоцитоз 7-15%, зниження осмотичної сиійкості еритроцитів, анізоцитоз, пойкілоцитоз, інколи мішеньовидні еритроцити. Рідко базофільна пунктація еритроцитів, виявляються сфероцити, поодинокі стоматоцити. У кістковому мозку збільшена кількість клітин ериттроїдного ряду. Білірубінемія, гіпогаптоглобінемія, аутогемоліз підвищений, коригується глюкозою.
Лікування не опрацьоване. При необхідності проводять трансфузію еритроцитарної маси. У відношенні ефективності спленектомії нема даних.
Дефіцит активності глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6–ФД) проявляється при:
- лікуванні сульфаніламідами, нітрофуранами, аналгетиками, антипіретиками, амфотеріцином, невіграмон, вітаміном К, амінохілнолінами, а також протитуберкульозними чи диуретичними препаратами, що мають в своїй структурі вище названі хімічні структури.
· вживанні в їжу бобів vicia fava і вдихуванні пилку цих рослин (фавізм).
Захворювання частіше зустрічається у мешканців європейських держав узбережжя Середземного моря. На території СНД - розповсюджено в Середній Азії і Азербайджані. Недостатність Г-6-ФД передається домінантно, або зчеплене зі статтю. Частіше хворіють хлопчики, так як у них активність ферменту нижче 10% за норму. Розпаду підлягають в першу чергу найстаріші еритроцити, в яких відмічається найнижчий вміст Г-6-ФД.
Клінічні прояви. Захворювання можуть виникати у дитини різного віку.
Виділяють 5 клінічних форм:
1) гемолітична хвороба новонароджених, не зв’язана з серологічним конфліктом;
2) хронічна несфероцитарна гемолітична анемія;
3) розвиток гемолізу після прийому деяких лікарських речовин, рідше в зв’зку з вакцинацією, вірусною інфекцією;
4) фавізм, зв’язаний з вживанням в їжі кінських бобів і вдихуванням квіткового пилку деяких бобових;
5) безсимптомна форма.
У новонароджених з дефіцитом Г-6-ФД еритроцитів часто спостерігається гіпербілірубінемія з ознаками гемолітичної анемії, але в цих випадках серологічний конфлікт між матір’ю і дитиною переважно відсутній (негативний тест Кумбса, не виявляються ізоіммуні антитіла). Можливі провокуючі фактори: вживання матір’ю або дитиною вітаміну К, використання при обробці пупкової ранки антисептиків або барвників. Захворювання може перебігати доброякісно, коли гіпербілірубінемія не досягає критичного рівня і знижується за мірою послаблення гемолітичного процесу. В більш тяжких випадках можливий розвиток білірубінової енцефалопатії. В деяких країнах середземномор’я дефіцит Г-6-ФД є одним із важливих факторів рорзвитку ядерної жовтяниці у новонароджених, конкуруючи в цьому відношенні з резус-конфліктом.
Розвивається гострий гемоліз, який триває майже тиждень і супроводжується розвитком анемії на 3-5 добу хвороби.
Лабораторні дані: в загальному аналізі крові - анемія різного ступеню тяжкості, анізо- і пойкілоцитоз, рети кулоцитоз, виявляються нормоцити. Інколи визначається помірний лейкоцитоз зі зсувом лейкоцитарної формули вліво. Осмотична стійкість еритроцитів в межах норми, зрідка трохи знижена.
На фавізм захворюють переважно діти у віці 1-5 років, особливо тяжко процес проходить у дітей раннього віку, що складає приблизно 50% усих хворих фавізмом. Клініка фавізму вариабельна - від симптомів легкого гемолізу до надгострого тяжкого гемолітичного кризу. Відмічається різке зменшення кількості еритроцитів до 1-2 Т/л. В сечі гемоглобінурія. В тяжких випадках може спостерігатися олігурія або анурія з супутньою азотемією. Гострий період триває від 2 до 7 днів. Після нормалізації показників периферичної крові розвивається іммунітет, який зберігається протягом 6 місяців.
Діагностика. Для діагностики цих форм гемолітичних анемій першочергове значення має анамнез, який свідчить про вживання медикаментозних препаратів, що викликають цей криз. Важливим є визначення рівня Г-6-ФД в еритроцитах, необхідно визначити стабільність глютатіону і рівень редукованого глютатіону.
Лікування гострого гемолітичного кризу при дефіциті Г-6-ФД полягає в усуненні причини, що викликали гемоліз. Патогенетична терапія кризу проводиться за тими ж принципами, що і при анемії Мінковського-Шоффара. Особливістю є включення великих доз вітаміну С, який значно стимулює рівень ферментів в еритроцитах, а також фолієвої кислоти. При легкому перебігу кризу ефект настає на фоні призначення антиоксидантів, а також рібофлавіну, які сприяють збільшенню рівня відновленого глютатіону в еритроцитах. Інша симптоматична та замісна терапія (трансфузія еритроцитарної маси) проводяться індивідуально. При високій гіипербілірубінемії призначається фенобарбітал. У випадках тривалої анурії також проводиться екстракорпоральний діаліз. |
| Категорія: Гематологія | Додав: koljan
|
| Переглядів: 281 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
