Статистика
Онлайн всього: 4 Гостей: 4 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Генетическая оценка ситуации и консультирование
|
| 12.09.2014, 00:03 |
| При ведении больного с наследственным мышечным заболеванием необходимо ознакомиться с его родословной, собрать семейный анамнез и разработать соответствующие генетические рекомендации. К сожалению, в анамнезе многих пациентов может не быть никаких указаний на семейный характер заболевания. Это касается, в частности, заболеваний, наследуемых по аутосомно-доминантному типу. К ним относятся болезнь Шарко—Мари—Тута, миотоническая дистрофия и плече-лопаточно-лицевая миопатия, экспрессивность указанных заболеваний очень вариабельна. Доступность хромосомных маркеров для проведения анализа «сцепления» позволила выявлять носителей соответствующих генов, осуществлять антенатальную диагностику и диагностику на ранних стадиях заболевания при целом ряде наследственных нервно-мышечных нарушений, например при дистрофиях Дюшенна и миотонической. Поскольку при своевременной диагностике таких заболеваний, как периодический паралич, миотония и некоторые метаболические миопатии, пациенту можно помочь, а при злокачественной гипертермии, например, существуют превентивные меры, как можно более раннее установление диагноза приобретает первостепенное значение. Нередко по истории болезни нельзя оценить наследственный анамнез. Непосредственный осмотр родственников больного или ознакомление с ними по фотографиям иногда помогает диагностировать лицевые или иные проявления заболевания, а также выявить лиц с «мягкими» формами указанной наследственной патологии. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 516 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
