Статистика
Онлайн всього: 8 Гостей: 8 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Спиноцеребеллярные дегенерации (наследственная атаксия Фридрейха)
|
| 10.08.2014, 13:49 |
| Данная группа атактических расстройств характеризуется дегенерацией систем восходящих и нисходящих волокон спинного мозга, включая спиноцеребеллярные пути, с сопутствующей дегенерацией периферических аксонов и миелиновых оболочек по типу хронической полиневропатии.
Классическая форма наследственной атаксии, впервые детально описанная Nikolaus Friedreich в 1863 г., представляет собой весьма своеобразный симптомокомплекс. Между тем его клиническая картина отчасти перекрывается с проявлениями других наследственно-дегенеративных синдромов, в частности других форм спиноцеребеллярных атрофий. В некоторых семьях заболевание наследуется по доминантному, но чаще — по рецессивному типу.
Патологические изменения. Прежде всего происходит гибель клеток межпозвоночных узлов и вторичная дегенерация задних столбов и спиномозжечковых путей спинного мозга и периферических нервов. В большинстве случаев дегенерация охватывает также кортико-спинальные тракты. Степень поражения мозжечка различна. Помимо перечисленных нейропатологических изменений, у некоторых пациентов развивается типичная форма дегенерации миокарда, приводящая к гибели волокон и фиброзу. Поражений других внутренних органов не обнаружено.
Клинические проявления. Как и при других прогрессирующих атаксиях, нарушения сначала появляются в нижних конечностях. Дебют заболевания приходится на поздний детский возраст. Больной, бывший до этого совершенно здоровым, начинает ходить неровно, пошатываться при ходьбе, ощущает неустойчивость в положении стоя. Позднее возникают неловкость движений и мозжечковый тремор в руках и кистях, а также дизартрия с патологическим ритмом речи (скандирование). Эти симптомы обусловливаются изменениями со стороны межпозвоночных узлов, спиноцеребеллярных путей и мозжечка; однако связать атаксию с анатомическим распределением патологических изменений затруднительно. В конечностях, помимо атаксии, обычно обнаруживают также значительную слабость. При осмотре, как правило, можно выявить нистагм и скелетные аномалии: кифосколиоз, причина которого непонятна, а также типичную деформацию стоп (pes cavus, полая стопа) с подъемом (разгибание) пальцев, которую объясняют атрофией и контрактурами мышц стоп в то время, пока ее кости остаются податливыми. Характерно необычное сочетание полного выпадения сухожильных рефлексов с присутствием патологических разгибательных рефлексов (симптом Бабинского). Это связано с дегенерацией кортикоспинальных путей одновременно с вовлечением периферических чувствительных нейронов, которые переключают афферентные сигналы от мышечных веретен. Выражены расстройства чувства положения и вибрационной чувствительности в конечностях. У некоторых больных в связи с аксононейропатией, поражающей мелкие нервные волокна, симметрично снижена болевая, температурная и тактильная чувствительность в дистальных отделах конечностей. Интеллект обычно сохранен, хотя у незначительного числа больных происходит его снижение с развитием деменции на поздних стадиях заболевания. До взрослого возраста больные доживают редко. Смерть чаще наступает в результате сопутствующей кардиомиопатии.
Иногда болезнь может протекать в легкой или абортивной форме (например, наличие pes cavus, выпадение или повышение сухожильных рефлексов) и приводить к незначительной инвалидизации или вообще не сопровождаться таковой. Подобные аномалии можно обнаружить среди родственников пациентов, страдающих развернутой клинической формой заболевания. Сходный с ним синдром Русси—Леви имеет много общего с атаксией Фридрейха, а также с перонеальной амиотрофией. У больных отмечают негрубую атаксию, полые стопы, ахилловы и коленные рефлексы отсутствуют, мышцы нижних конечностей атрофированы, у некоторых выявлена гипертрофия периферических нервов, обусловленная пролиферацией шванновских клеток (см. гл. 355). Хронические семейные полиневропатии особенно сложно отдифференцировать от болезни Фридрейха, поскольку они также сопровождаются сенситивной атаксией; однако они не дают симптомов поражения пирамидных путей (см. гл. 355). Известны также подростковые и взрослые формы наследственной мозжечковой атаксии, сочетающиеся с пирамидной симптоматикой (повышением сухожильных рефлексов) и расстройствами чувствительности. Семейная спастическая параплегия с атрофией зрительного нерва (синдром Бера) или без таковой представляет собой еще одно родственное состояние. Если в семейном анамнезе подобных нарушений нет, а клиническая картина болезни атипична, необходимо провести дополнительные клинические исследования для того, чтобы исключить врожденные аномалии, компрессии спинного мозга, опухоли в области большого затылочного отверстия и рассеянный склероз.
Эффективных методов лечения к настоящему времени не найдено. Сообщения прошлых лет о нарушенном метаболизме пирувата не получили подтверждения. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 458 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
