Статистика
Онлайн всього: 6 Гостей: 6 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Выявление молекулярных дефектов
|
| 07.07.2014, 23:31 |
| Для того чтобы выявить молекулярный дефект у больного с наследственной болезнью соединительной ткани, требуются большие усилия (рис. 319-2). Одна из причин этого заключается в том, что у двух не состоящих в родственной связи больных, даже с идентичными клиническими симптомами, молекулярные дефекты различны. Вторая причина сводится к тому, что белки и протеогликаны соединительной ткани представляют собой крупные молекулы, которые трудно перевести в раствор и получить в чистом виде. Кроме того, у больных дефект определяет синтез аномального, быстро распадающегося белка. В связи с этим при анализе тканей трудно установить, какой именно генный продукт аномален. Третья причина — большие размеры генов компонентов матрикса. В случае проколлагена I типа ген про-al (1)-цепи состоит из 18 000 пар оснований, а ген про-а2(1)-цепи— из 38000 пар. Каждый из этих генов имеет примерно 50 экзонов, большинство которых сходны по структуре. С помощью доступной в настоящее время техники рекомбинантной ДНК выяснение места мутации одного или нескольких оснований — задача неимоверной трудности. Однако новые методы позволяют, вероятно, преодолеть большинство этих проблем. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 426 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
