Статистика
Онлайн всього: 11 Гостей: 11 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Болезнь Гоше
|
| 07.07.2014, 22:54 |
| Болезнь Гоше представляет собой глюкозилцерамидный липидоз, обусловленный недостаточностью глюкозилцерамидазы. Инфантильная форма характеризуется ранним началом, выраженной гепатоспленомегалией и выраженными прогрессирующими неврологическими нарушениями, приводящими к ранней смерти. Взрослая форма относится, вероятно, к наиболее частой разновидности лизосомной болезни накопления. Больные с ювенильной и взрослой формами встречались в одних и тех же семьях, но они имеют разных родителей, что свидетельствует об аллельности этих форм.
Все формы синдрома Гоше наследуются как аутосомный рецессивный признак. Взрослая форма среди евреев ашкенази встречается примерно в 30 раз чаще, чем среди представителей других этнических групп, и ее частота в этой группе составляет примерно 1:2500 новорожденных. Несмотря на то что этот вариант болезни принято называть взрослой формой синдрома Гоше, он часто проявляется еще в детстве. Критерием взрослой формы служит отсутствие неврологических нарушений. Взрослая форма представляет собой одну из тех лизосомных болезней накопления, которые с наибольшей вероятностью могут встретиться в терапевтической практике, причем диагноз может быть установлен почти в любом возрасте. Клинически эта форма проявляется либо случайно обнаруживаемой спленомегалией, либо тромбоцитопенией, обусловленной гиперспленией. Кроме того, больного могут беспокоить боли в костях или патологические переломы, включая асептический некроз головки бедренной кости и компрессию позвонков. Боли в костях, сопровождающиеся повышением температуры тела. иногда называют псевдоостеомиелитом. Могут выявляться инфильтраты в легких, легочная гипертензия и умеренное нарушение функций печени. Характерно повышение в сыворотке уровня кислой фосфатазы. При всех формах синдрома Гоше в костном мозге встречаются своеобразные «нагруженные» клетки, но определение фермента все же необходимо, так как клетки Гоше могут определяться и у больных с гранулоцитарным лейкозом и миеломой.
Клиническое течение варьирует; вовлечение в процесс легких может привести к ранней смерти, но у многих больных продолжительность жизни не уменьшается. Спленэктомия часто сопровождается кровотечением, связанным с тромбоцитопенией. При угрожающих жизни осложнениях болезни можно подумать о пересадке костного мозга. Из-за распространенности взрослой формы синдрома Гоше и отсутствия неврологических нарушений оправданы усилия по разработке заместительной ферментной терапии. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 529 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
