Статистика
Онлайн всього: 13 Гостей: 13 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
GM2-ганглиозидоз
|
| 07.07.2014, 22:52 |
| Болезнь (или синдром) Тея—Сакса — сравнительно часто встречающаяся врожденная аномалия метаболизма: доказано уже несколько тысяч случаев заболевания. Несмотря на то что по клинике этот синдром напоминает болезнь Сендхоффа, генетически они различаются: в первом случае отмечена недостаточность гексозаминидазы А, а во втором — гексозаминидаз А и В. Еще один вид патологии (АВ-вариант GM2-ганглиозидоза) характеризуется нормальной активностью гексозаминидаз А и В. Он обусловлен недостаточностью белкового фактора (активатор), необходимого для реализации активности фермента по отношению к природному субстрату. Клинические признаки всех вариантов болезни, проявляющихся в младенчестве (инфантильные формы), сходны и заключаются в отставании развития, что становится явным в возрасте 3—6 мес, и последующей быстро прогрессирующей неврологической симптоматике. Подозрения на болезнь вызывают макроцефалия, судорожные припадки, вишнево-красные пятна на сетчатке и резко выраженная реакция (чрезмерный испуг) на звук. Диагноз подтверждается результатами определения ферментов. В большинстве случаев недостаточность гексаминидазы, проявляющаяся позднее (ювенильная форма), характеризуется деменцией, судорожными припадками и глазными симптомами, а у некоторых больных развиваются атипичные дегенеративные изменения в спинном мозге и мозжечке. У некоторых больных с ювенильной и взрослой формой появляются признаки атрофии мышц спинального происхождения.
Болезнь Сендхоффа неаллельна болезни Тея—Сакса, тогда как ювенильные формы недостаточности гексозаминидазы обычно аллельны последней. Болезнь Тея—Сакса—наиболее частая форма недостаточности гексаминидазы; среди евреев ашкенази риск этого заболевания примерно в 100 раз выше, чем среди представителей других этнических групп. Все формы GM2-ганглиозидоза наследуются как аутосомный рецессивный признак. Гексозаминидаза В состоит из -субъединиц, структурный ген которых расположен на 5-й хромосоме, тогда как гексозаминидаза А включает и а-, и р-субъединицы, причем структурный ген -субъединицы локализуется на 15-й хромосоме. Таким образом, для синдрома Тея — Сакса типичен дефект а-субъединицы, а при синдроме Сендхоффа — р-субъединицы.
Несмотря на отсутствие специфических средств лечения, во всем мире осуществляются широкие программы выявления гетерозигот с целью профилактики синдрома Тея—Сакса. С 1982 г. обследовано более 400000 человек и выявлено более 15000 гетерозигот и 333 супружеские пары с риском болезни Тея—Сакса для потомства. Пренатальная диагностика проведена у 667 беременных, у которых уже были рождены больные дети, и у 391 беременной, исходя из результатов скрининга на носительство в 1982 г. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 455 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
