Статистика
Онлайн всього: 13 Гостей: 13 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Редкие нарушения липидного обмена
|
| 07.07.2014, 22:50 |
| В табл. 315-5 суммированы клинические и патофизиологические особенности пяти редко встречающихся аутосомно-рецессивных нарушений липидного обмена. При двух из них (абеталипопротеинемия и танжерская болезнь) основа нарушения заключается в снижении уровня липидов в плазме. При двух других (церебро-сухожильный ксантоматоз и ситостеролемия) врожденный дефект обусловливает накопление в тканях необычных стеролов. При недостаточности лецитинхолесте-ринацилтрансферазы (ЛХАТ) исходная мутация провоцирует нарушение структуры липопротеинов плазмы и накопление в тканях неэстерифицированного холестерина.
Таблица 315-5. Редко встречающиеся аутосомно-рецессивные нарушения липидного обмена
Заболевание Типичный возраст начала Уровень липидов в плазме Основные клинические проявления Патогенез Лечение
Абеталипопротеинемия Ранний детский Холестерин прибл. 500 мг/л, триглицериды < 100 мг/л Нарушение процесса всасывания жира, атаксия, нейропатия, пигментный ретинит, акантоцитоз Нарушение синтеза апопротеина В обусловливает отсутствие хиломикронов, ЛПОНП и ЛПНП в плазме Витамин Е
Танжерская болезнь Детский Холестерин 40—1250 мг/л, триглицериды в норме или несколько повышены Крупные оранжевого цвета миндалины, помутнение роговицы, повторная полинеиропатия; преждевременный атеросклероз не развивается Отсутствие в плазме ЛПВП приводит к образованию необычных остатков хиломикронов, которые поглощаются и откладываются в виде эфиров холестерина в фагоцитирующих клетках Не разработано
Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) Вскоре после пубертатного периода Уровень общего холестерина варьирует при резком снижении уровня его эфиров и повышении уровня неэстерифицированного холестерина; повышен уровень ЛПОНП; структура всех липопротеинов нарушена Помутнение роговицы, гемолитическая анемия, почечная недостаточность, преждевременный атеросклероз Снижение активности ЛХАТ в плазме приводит к накоплению избытка неэстерифицированного холестерина в плазме и тканях Диета с ограниченным содержанием жира, пересадка почки
Церебросухо-жильный ксантоматоз То же В пределах нормы Прогрессирующая мозжечковая атаксия, деменция и спинномозговые парезы, сниженный интеллект, сухожильные ксантомы, катаракты Нарушение синтеза первичных желчных кислот в печени приводит к повышению печеночного синтеза холестерина и холестанола, которые накапливаются в мозге, сухожилиях и других тканях Не разработано
Ситостеролемия Детский Повышен уровень растительных стеролов, повышен или в пределах нормы уровень холестерина, уровень триглицеридов в пределах нормы Сухожильные ксантомы Усиление всасывания пищевого ситостерола и других растительных стеролов в кишечнике с накоплением их в плазме и сухожилиях Диета с низким содержанием растительных стеролов |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 488 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
