Статистика
Онлайн всього: 3 Гостей: 3 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Пренатальные исследования
|
| 03.07.2014, 11:31 |
| В настоящее время большой интерес вызывает выявление генетических болезней во внутриутробном периоде (см. гл. 58). Химическое исследование амниотической жидкости или ферментативный анализ ее клеток позволил идентифицировать более 50 врожденных метаболических нарушений.
Наиболее многочисленную группу заболеваний, выявленных этим методом, составляют болезни накопления мукополисахаридов и липидов, обусловленные недостаточностью отдельных лизосомных гидролаз. Однако этим способом идентифицированы и нарушения метаболизма амино- и органических кислот, углеводов и пуринов. Несколько врожденных аномалий установлено путем исследования крови плода, полученной при пункции плаценты или фетоскопическом контроле. Таким путем выявлены серповидно-клеточная анемия, -талассемия и гемофилия. Если все эти подходы основаны на исследовании генных продуктов или метаболитов, то диагностика других нарушений осуществляется с помощью методики блот-гибридизации ДНК—ДНК. Последние методики особенно перспективны, так как позволяют использовать клетки, например, амниотической жидкости в культуре, которые содержат, но не экспрессируют гены, осуществляющие многие высокодифференцированные функции, включая синтез глобина и полипептидных гормонов. Блот-гибридизация ДНК—ДНК применялась для пренатального выявления фенилкетонурии, недостаточности а i-антитрипсина, гемофилии, серповидно-клеточной анемии, талассемии и недостаточности орнитинтранскарбамилазы. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 411 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
