Статистика
Онлайн всього: 10 Гостей: 10 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Компаунд-гетерозиготы
|
| 03.07.2014, 11:29 |
| Некоторые лица с этим метаболическим нарушением представляют собой компаунд-гетеро-, а не истинные гомозиготы. Компаунд-гетерозиготами называют лиц, получивших разные, а не идентичные мутантные аллели определенного локуса от каждого родителя. Первыми идентифицированными компаунд-гетерозиготами были лица с болезнью гемоглобина SC. Они наследуют ген гемоглобина S от одного из родителей и ген гемоглобина С от другого. Эти больные обладают двойной дозой мутации по синтезу -глобиновой цепи, и поэтому у них не образуются нормальные -цепи. Клинически и химически они отличаются от истинных SS- или СС-гомозигот. Компаунд-гетерозиготы выявлены также среди больных с цистинурией, иминоглицинурией, недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, L-идуронидазы, метилмалонил-КоА-мутазы и цистатионинсинтетазы. У некоторых, но не у всех компаунд-гетерозигот тяжесть состояния не уступает таковой у истинных гомозигот, что зависит от природы наследуемых мутантных аллелей. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 408 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
