Статистика
Онлайн всього: 13 Гостей: 13 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Биохимические подходы
|
| 03.07.2014, 11:28 |
| Чаще всего первым указанием на гетерогенность заболевания служат результаты химических и биохимических исследований. Эти исследования различаются по задачам и сложности: от идентификации отдельных соединений в крови, моче или спинномозговой жидкости до проведения молекулярной гибридизации. Можно привести примеры нарушений, гетерогенность которых показана с помощью каждого из четырех видов биохимических исследований, приведенных в табл. 305-1. Так, синдром кетозной гипергликемии, характеризующийся эпизодическим кетоацидозом, непереносимостью белка и гипергликемией, как свидетельствуют результаты химических анализов крови и мочи, оказался присущим нескольким нарушениям обмена органических кислот: -метилацетоуксусной ацидемии, пропионовой ацидемии и метилмалоновой ацидемии. У больных из разных семей с врожденной несфероцитарной гемолитической анемией была определена недостаточность различных гликолитических ферментов в эритроцитах. Гетерогенность GM2-ганглиозидозов оставалась неизвестной до тех пор, пока лизосомные гексозаминидазы не были разделены на изоферменты А и В и не удалось порознь определить их активность у больных с болезнями Тея—Сакса и Сандхоффа. Другой подход связан с непосредственным исследованием генов, а не их продуктов. Результаты экспериментов по молекулярной гибридизации ДНК и РНК доказали существование двух крупных видов -талассемии: °, которая характеризуется явным отсутствием мРНК -глобина, и +, для которой характерны, хотя и сниженные, но все же определенные уровни -глобиновой мРНК. По мере увеличения количества доступных зондов к генам человека из все большего и большего числа локусов можно ожидать бурного использования метода гибридизации ДНК—ДНК как способа выявления гетерогенности. Эти методы уже продемонстрировали свою полезность для доказательства гетерогенности - и -талассемий, синдрома Леша—Найхана, фенилкетонурии и недостаточности орнитинтранскарбамилазы. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 378 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
