Статистика
Онлайн всього: 10 Гостей: 10 Користувачів: 0
|
 |
Матеріали для курсової |
Цистинурия и цистиновые камни
|
| 26.06.2014, 17:20 |
| Транспорт цистина в проксимальных отделах почечных канальцев и в тощей кишке, так же как и транспорт других двуосновных аминокислот — лизина, аргинина и орнитина, нарушен, и большие количества этих веществ выделяются с мочой. Болезнь обусловлена нерастворимостью цистина, из которого образуются камни. Такие больные обычно маленького роста, хотя, возможно, это носит наследственный характер, а не связано с потерей аминокислот. Цистинурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а ее распространенность составляет 1 случай на 7000 новорожденных.
Патогенез. Имеются данные, что цистинурия развивается в результате нарушения транспорта аминокислот щеточной каемкой почечных канальцев и эпителиальными клетками кишечника. По-видимому, транспорт цистина, лизина, аргинина и орнитина в почечных канальцах осуществляется посредством одного механизма, поскольку вливание лизина уменьшает канальцевую реабсорбцию трех других упомянутых аминокислот. Предполагают, что транспорт цистина осуществляется, кроме того, и с помощью отдельного механизма, поскольку цистинурия и аминоацидурия (двуосновных аминокислот) могут развиться независимо друг от друга. Механизм наследования нарушений транспорта аминокислот щеточной каемкой довольно сложен. Нарушения транспорта в кишечнике неодинаковы у всех больных, гомозиготных в отношении цистинурии, а степень тяжести аминоацидурии у тех родственников страдающих цистинурией больных, которые являются гетерозиготными носителями этого нарушения, например у их сибсов, варьирует от семьи к семье. До сих пор были описаны три типа наследования этих нарушений (табл. 229-2).
Диагностика и лечение. Цистиновые камни образуются только у больных с цистинурией, но 10% всех камней, образующихся у таких больных, не содержат цистина, поэтому диагностика данного заболевания требует проверки состава каждого камня. В осадке в первой утренней порции мочи у многих больных с гомозиготной цистинурией обнаруживают типичные плоские шестиугольные пластинчатые кристаллы цистина. Цистинурию можно также выявить с помощью теста с нитропруссидом натрия. Этот тест дает положительную реакцию при содержании 75—125 мг цистина на 1 г креатинина, т. е. при такой концентрации, которая ниже выявляемой в моче больных с гомозиготной цистинурией, но намного выше ее обычного уровня в моче здорового человека. Поскольку этот тест очень чувствительный, он будет давать положительную реакцию у многих лиц, гетерозиготных в отношении цистинурии, но у большинства из которых цистиновые камни не образуются (см. табл. 229-2). Положительный результат теста с нитропруссидом натрия или обнаружение кристаллов цистина в осадке мочи следует оценивать при помощи измерения суточного количества выводимого с мочой цистина. У здорового взрослого человека выводится 40— 60 мг цистина на 1 г креатинина, у гетерозиготных носителей — менее 300 мг/г, а у больных с гомозиготной цистинурией почти всегда более 250 мг/г.
Таблица 229-2. Классификация цистинурии
Тип I Тип II Тип III
Кишечный транспорт:
Цистин 0 N-
Лизин 0 О i
Аргинин о Н Н
Выведение с мочой у гетерозиготных носителей:
Цистин N
Лизин N
Обозначения: —повышена; —снижена; —очень сильно снижена; О — транспорт отсутствует; N — нормальное количество, выводимое с мочой; Н — неизвестно.
Лечение состоит в потреблении больным большого количества жидкости, даже в ночное время. Суточный объем мочи должен превышать 3 л. Желательно добиться увеличения рН мочи с помощью введения щелочей, если в результате этого среднесуточное значение рН мочи превысит 7,5. Вследствие того что часто наблюдаются побочные эффекты при лечении таким лекарственным средством, как D-пеницилламин, который образует растворимую смесь дисульфида цистеина с пеницилламином, D-пеницилламин следует применять только в тех случаях, когда лечение с помощью потребления большого количества жидкости и введения щелочей неэффективно. М-ацетил-D-пеницилламин оказывает примерно такое же действие и, по-видимому, вызывает меньше побочных эффектов, но пока он использовался лишь в исследовательских целях. Меркаптопропинилглицин применяли для растворения почечных камней путем промывания почечной лоханки или назначали внутрь для профилактики образования камней, но подобное лечение проводили пока только в экспериментах. Рационы с низким содержанием метионина также оказались неэффективными. |
| Категорія: Внутрішні хвороби | Додав: koljan
|
| Переглядів: 260 | Завантажень: 0
|
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі. [ Реєстрація | Вхід ] |
|
|
