Интерес к наследственной патологии человека восходит ко временам Гиппократа (460—370 вв. до н. э.), который, вероятно, первым привлек внимание к повторению в семьях таких аномальных признаков, как косоглазие и облысение. Он наблюдал также, что эпилепсия и некоторые болезни глаз, вызывающие слепоту у людей преклонного возраста, встречались лишь в определенных семьях. Интерес к генетике человека в XVIII в. привлек П. Маупертус, собиравшего родословные семей, в которых встречались полидактилия и альбинизм. Анализируя родословные, он предсказывал возможность будущих рождений с этими аномалиями. Во второй половине прошлого века Ф. Гальтон (1822—1911) применил к изучению наследственности человека статистику. Он привлек также внимание к социальному аспекту наследственной патологии. В 1909 г. А. Гаррод описал ряд болезней в качестве «врожденных ошибок метаболизма», показав, что в основе наследственных болезней лежит отношение «ген — метаболическая реакция». Больше того, он даже предположил, что некоторые из таких болезней, как, например, алкаптонурия, контролируются рецессивными генами. Наследственная патология приобрела очень большое значение. Например, смертность детей в раннем возрасте в результате врожденных пороков развития по грубым определениям в 1900 г. составляла 5 на 1000 новорожденных. Такой она является и сейчас. Однако в 1900 г. общая смертность младенцев составляла 150 на 1000 новорожденных, тогда как в 1960 г. она составила 20 на 1000. Оставаясь константной, смертность от врожденных пороков сейчас ответственна за 25% всех смертностей младенцев (в 1900 году она была ответственна за 4%). Особое значение наследственная патология приобрела в наше время в связи с химическим и радиационным загрязнением среды обитания. Представления о судьбе зачатий дает рис. 157. В соответствии с расчетами от 1/4 до 1/2 всех известных болезней представляют болезни генетической природы. Наследственные болезни стоят на третьем месте после болезней сердечно-сосудистой системы и рака. Считают, что около 3% новорожденных страдают от того или иного генетического дефекта. Одна из каждых гамет человека несет ошибочную информацию, введенную новой мутацией, большая часть которых «оплачивается» ранними абортами. Описано свыше 3000 разных наследственных аномалий, являющихся проявлением мутаций, которые в совокупности представляют собой генетический груз современного человечества.
Различают сегрегационный и мутационный груз. Сегрегационный груз — это часть генетического груза, унаследованная людьми современных поколений от людей, принадлежавших к поколениям, жившим на протяжении многих предыдущих веков. Возможно, этот груз пришел к предыдущим и современным поколениям от предков, живших на разных этапах антропогенеза. Можно сказать, что сегрегационный груз представлен «старыми» мутациями. Мутационный груз — это часть генетического груза, которая обусловлена «новыми», т. е. «свежими» мутациями генов и хромосом, возникающими заново в каждом новом поколении. Итак, наследственная патология обусловлена мутациями хромосомных генов и мутациями хромосом. По этой причине болезни, основу которых составляют мутации генов, условно называют генными болезнями, а те болезни, основу которых составляют мутации хромосом, называют хромосомными болезнями. Поскольку выяснено, что в митохондриях содержится свой генетический код, изменения которого сопровождаются патологией человека, то выделяют небольшую группу болезней, условно называемых митохондриальными болезнями. Продолжая эту классификацию наследственных болезней, можно добавить, что еще различают и так называемые мультифактори-альные болезни, в этиологии (причинах) которых имеет место наследственное предрасположение, с одной стороны, и влияние факторов среды, с другой.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ» з дисципліни «Біологія з основами екології»
