ЗПР — это недоразвитие вторичных половых признаков к 13 годам и отсутствие менархе к 15 годам и старше. Если половое развитие начинается своевременно, но в течение 5 лет менструации не наступают, говорят об изолированной задержке менархе. Кроме того, выделяют неполное половое развитие. Оно характеризуется своевременным появлением одних и отставанием других вторичных половых признаков и, как правило, задержкой менархе. Задержка полового развития обусловлена дефицитом половых гормонов — гипогонадизмом. Классификация и этиология задержки полового развития у девочек (по Ли П., 1999) I. Задержка полового развития и неполное половое развитие. А. Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм. 1. Врожденные аномалии яичников: а) типичная дисгенезия гонад при синдроме Тернера (45,X) или мозаицизм (45,Х/46,ХХ); б) стёртая дисгенезия гонад 46,ХХ; в) чистая дисгенезия гонад 46,XY; Эндокринная гинекология г) смешанная дисгенезия гонад 45X/46,XY; д) генетические дефекты ферментов стероидогепсза: — 20,22-десмолазы; — 17р-гидроксистероиддегидрогеназы; — Зр-гидроксистероиддегидрогеназы; ' — ароматазы. 2. Приобретенная яичниковая недостаточность: а) аутоиммунное заболевание; б) инфекции, воспаления; в) хирургическое вмешательство; г) лучевая или химиотерапия; е) удаление яичников. Б. Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм 1. Преходящий дефицит ЛГ и ФСГ: * а) недоедание или нарушения всасывания; Vi б) хронические заболевания; в) стресс; ч г) чрезмерная физическая нагрузка 4 д) конституциональная задержка полового развития (вариант нормы); ' е) психические заболевания; ж) гипопитуитаризм, вызванный стрессом; з) эндокринные болезни (сахарный диабет, синдром Кушинга, гипопитуи таризм, апитуитаризм, вторичный гипотиреоз, изолированный дефицит СТГ). 2. Хронический дефицит ЛГ и ФСГ (заболевания гипоталамуса или гипофиза): а) изолированный дефицит гонадотропных гормонов; б) дефицит нескольких гипофизарных гормонов; в) Синдром Лоренса-Муна-Бидля (пигментная дегенерация сетчатки, кар ликовость, умственная отсталость, полидактилия, ожирение); г) Синдром Прадера-Вилли (мышечная гипотония у новорожденных, ум ственная отсталость, низкорослость, ожирение); д) гипогонадизм и ожирение, обусловленные разными причинами. II. Изолированная задержка менархе (изолированная первичная аменорея). А. Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм. Приобретенные нарушения (см. п. I.A.). Синдром резистентных яичников. Тестикулярная феминизация (кариотип 46,XY). Синдром поликистозных яичников. Б. Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм. Преходящий и хронический дефицит ЛГ и ФСГ (см. п. 1.Б), проявляющиеся в пубертатном периоде. Асинхронность созревания гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы. Глава 4. Нарушения полового развития 85 В. Анатомические аномалии. Агенезия влагалища или матки. Препятствия оттоку крови из матки и влагалища (например, инородное тело). Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм Этиология и патогенез. Первичный гипогонадизм вызван врожденными или приобретенными заболеваниями яичников. Отличительный признак первичного гипогонадизма — повышенный уро вень ЛГ и ФСГ. Типичная дисгенезия гонад (Синдром Тернера) — самая частая причина первичного гипогонадизма. Встречается только у девочек. В 60% случаев синдром обусловлен полной моносомией Х-хромосомы (кариотип 45,Х); в 20% случаев — мозаицизмом (например, 45,Х/46,ХХ) и в остальных случаях — аберрацией одной из Х-хромосом. Иногда наблюдаются транслокации между Х-хромосомой и аутосомами (Bryman L, 1998). Синдром характеризуется множественными пороками развития скелета и внутренних органов. Важнейшие признаки: низкорослость, дисгенезия или полное отсутствие яичников. Другие признаки: короткая шея с крыловидными складками; характерное "старушечье" лицо; микрогнатия; оттопыренные, низко расположенные уши; готическое нёбо; низкая линия роста волос на затылке; бочкообразная или плоская грудная клетка; широко расставленные, недоразвитые соски; непропорционально маленькие ноги; О-образное искривление рук (деформация локтевых суставов); Х-образное искривление ног; лимфатические отеки кистей и стоп; множественные пигментные невусы; уплощенные ногти на руках. У 38% больных встречаются аномалии развития почек и мочеточников, у 16% — пороки развития сердечно-сосудистой системы (Albanese A., Stanhope R., 1995). Наружные половые органы, так же как и внутренние, гипопластичны, имеется выраженный половой инфантилизм. По данным УЗИ, гонады представляют собой тонкие (шириной около 0,3-0,5 см) соединительнотканные тяжи. Гормональные изменения: уровни ЛГ и ФСГ значительно повышены в первые 3-4 года жизни, к 5-8 годам они снижатся до возрастной нормы, а позже вновь возрастают (сначала ФСГ, затем ЛГ). Диагностика. Типичные признаки синдрома Шерешевского-Тернера имеются при рождении. Дети, родившиеся в срок, отличаются малой массой тела (до 2600-2800 г), своеобразными отеками рук и ног, которые вскоре проходят без лечения. У детей, подростков и взрослых диагноз ставится на основании внешнего вида пациентов, отсутствия полового хроматина. Дифференциальная диагностика. Синдром Тернера нужно отличать от смешанной дисгенезии гонад, чистой дисгенезии гонад 46,ХХ и 46,XY и синдрома Нунан: а) при смешанной дисгенезии гонад с одной стороны выявляется яичко, а с другой — тяжевидная гонада; 86 Эндокринная гинекология б) при чистой дисгенезии гонад с двух сторон выявляются тяжевидные го нады, но кариотип нормальный: 46,ХХ либо 46,XY; в) синдром Нунан, в отличие от синдрома Тернера, встречается у обоих полов. Это моногенное заболевание с аутосомно-доминантным наследовани ем; при цитогенетическом исследовании аномалии кариотипа не выявляются. У девочек с синдромом Нунан функция яичников, как правило, не нарушена; иногда снижены уровни гонадотропных гормонов.
Ви переглядаєте статтю (реферат): «Задержка полового развития» з дисципліни «Ендокринна гінекологія»
